Curso: Síndrome de Dravet

Introducción

El Síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica y del desarrollo de origen genético que supone uno de los desafíos más complejos en la neuropediatría actual. Este curso ofrece una visión integral de la enfermedad, permitiendo a los profesionales comprender no solo las crisis convulsivas, sino también el impacto sistémico en el neurodesarrollo y la calidad de vida del paciente.

A lo largo de las lecciones, exploramos el papel crítico del gen SCN1A y cómo las alteraciones en los canales de sodio desencadenan un cuadro clínico polimórfico. El objetivo es proporcionar herramientas prácticas para un diagnóstico temprano, diferenciando esta condición de otras formas de epilepsia infantil y permitiendo la implementación de protocolos terapéuticos que eviten fármacos contraindicados.

Además de la farmacología avanzada, dedicamos un espacio fundamental a la gestión multidisciplinar: desde la prevención de desencadenantes térmicos hasta la transición legal y médica hacia la edad adulta. Esta formación está diseñada para mejorar la precisión diagnóstica y optimizar el manejo del paciente crónico bajo los estándares de consenso más recientes.

Competencias y Conocimientos a Adquirir

Temario Detallado

1. 1. Fundamentos: Definición y Clasificación del Síndrome de Dravet

   Revisión del cambio conceptual de SMEI a encefalopatía epiléptica y su importancia en la clasificación actual.

2. 2. Epidemiología: Incidencia, Supervivencia y Carga de la Enfermedad

   Análisis de las tasas de incidencia y los factores de riesgo asociados a la mortalidad prematura y el SUDEP.

3. 3. Fisiopatología: La Genética del Canal NaV1.1

   Estudio del gen SCN1A en el cromosoma 2q24.3 y el impacto funcional de la disfunción de los canales de sodio.

4. 4. Presentación Clínica: Evolución de las Convulsiones

   Descripción del paso de crisis prolongadas en lactantes a convulsiones polimórficas y mioclónicas en la infancia.

5. 5. Curso Clínico: Desarrollo Neurocognitivo y Motor

   Exploración de la ralentización cognitiva posnatal y la aparición de trastornos motores como la marcha agachada.

6. 6. Diagnóstico: Criterios Clínicos y Pruebas Complementarias

   Protocolo para integrar los hitos electroclínicos del primer año con el soporte de las pruebas genéticas.

7. 7. Manejo de Desencadenantes y Prevención de Crisis

   Estrategias prácticas para controlar la hipertermia, la falta de sueño y otros factores precipitantes externos.

8. 8. Tratamiento Farmacológico I: Terapias de Mantenimiento

   Uso de fármacos de primera y segunda línea basándose en el consenso internacional de expertos de 2022.

9. 9. Tratamiento Farmacológico II: Manejo de Emergencias y Rescate

   Procedimientos de actuación ante crisis prolongadas y aplicación de medicación de rescate en domicilio u hospital.

10. 10. Manejo No Farmacológico: Dieta Cetogénica y Neuromodulación

    Evaluación de alternativas como la dieta cetogénica y la estimulación del nervio vago en casos refractarios.

11. 11. Comorbilidades: Evaluación y Abordaje Multidisciplinar

    Tratamiento integral de los problemas ortopédicos, del sueño y conductuales que afectan la vida diaria.

12. 12. Transición a Adultos y Apoyo a Familias

    Guía sobre el proceso de transferencia de cuidados y los aspectos legales de protección para el paciente adulto.

13. 13. Futuras Direcciones: Terapias Génicas y Medicina de Precisión

    Exploración de las fronteras terapéuticas que buscan corregir directamente la expresión del gen SCN1A.