Diagnóstico: Criterios Clínicos y Pruebas Complementarias

El diagnóstico del Síndrome de Dravet (SD) es fundamentalmente clínico. Aunque las pruebas genéticas y los estudios complementarios son herramientas de apoyo críticas, no sustituyen la observación de los hitos electroclínicos en el primer año de vida.

Criterios Clínicos Proyectados por la ILAE

Características Mandatorias

Inicio: Entre los 1 y 20 meses de edad (pico entre 3-9 meses).
Tipo de crisis: Clónicas focales o tónico-clónicas generalizadas, prolongadas, frecuentemente febriles.
Evolución: Farmacorresistencia temprana.
Hitos: Desarrollo normal previo al inicio de las crisis.

Alertas (Dudan del Diagnóstico)

Ausencia de sensibilidad a la fiebre.
Crisis de corta duración (siempre < 10 minutos).
Retraso del desarrollo ya presente al inicio de las crisis.
Eficacia de bloqueadores de canales de sodio (ej. Carbamazepina).

Pruebas Complementarias: Evolución y Hallazgos

Es vital entender que un resultado "normal" en las fases iniciales no descarta el SD, sino que suele ser parte de la evolución natural de la enfermedad.

Prueba	Fase Inicial (0-12 meses)	Fase Tardía (>2 años)
EEG	Frecuentemente normal, tanto basal como interictal.	Lentificación del fondo, descargas multifocales y fotosensibilidad (en hasta el 70%).
Resonancia (RM)	Normal; esencial para excluir lesiones estructurales.	Posible atrofia cerebral o cerebelosa leve, o esclerosis hipocampal.
Genética	Identificación de variantes en SCN1A en el 80-85% de los casos.

Prioridad de Testeo Genético

Se recomienda encarecidamente realizar un panel de genes de epilepsia o exoma completo en cualquier lactante con desarrollo previo normal que presente un primer estado epiléptico febril o una crisis hemiclónica prolongada antes de los 15 meses.

Diagnóstico Diferencial y Exclusiones

Ciertas entidades deben descartarse preventivamente mediante el análisis de la clínica y pruebas dirigidas:

Infecciones del SNC: Excluir mediante estudio de LCR ante la primera crisis febril prolongada.
SMEI Temprano: Formas de SCN1A de inicio muy precoz con espasmos epilépticos (criterio de exclusión para Dravet típico).
GEFS+: Presentación más leve, con crisis que suelen responder a fármacos y sin el deterioro cognitivo marcado.
PCDH19: Epilepsia en racimos, casi exclusiva de mujeres; clínicamente muy similar pero con patrones genéticos distintos.

Recuerda: El diagnóstico de Dravet es una "verdad basada en la clínica". Un test genético negativo no invalida el diagnóstico si se cumplen todos los criterios mandatorios, pero debe obligar a una revisión exhaustiva de otras etiologías.

Autoevaluación de Criterios

Escenario Clínico	Acción Diagnóstica
Lactante de 6 meses, crisis hemiclónica de 20 min tras vacuna.	Alta sospecha. Solicitar RM para descartar lesión y Panel Genético (SCN1A).
Paciente de 5 años con crisis y RM que muestra displasia cortical focal.	Exclusión. La presencia de una lesión focal causal apunta a epilepsia estructural.
Niño con crisis febriles recurrentes pero desarrollo cognitivo normal a los 7 años.	Considerar GEFS+ (Epilepsia Generalizada con Crisis Febriles Plus) en lugar de Dravet.