Tratamiento Farmacológico I: Terapias de Mantenimiento

Diagrama hexagonal que muestra los desafíos en el tratamiento del Síndrome de Dravet.
Principales retos terapéuticos, incluyendo la farmacorresistencia y la carga diagnóstica en pacientes con SD.

Algoritmo de Mantenimiento (Consenso 2022)

El tratamiento farmacológico de mantenimiento en el Síndrome de Dravet (SD) busca optimizar la terapia profiláctica para maximizar el control de crisis, priorizando siempre la reducción de crisis convulsivas prolongadas. Según el consenso internacional de 2022, el enfoque debe ser escalonado, limitando idealmente la polifarmacia a un máximo de tres fármacos.

Primera Línea
Valproato de Sodio
Fármaco de inicio universal a pesar de evidencia Clase I limitada.
Segunda Línea
Fenfluramina / Stiripentol
Incluye Clobazam como monoterapia o terapia combinada.
Tercera Línea
Cannabidiol
Grado farmacéutico. Considerar tras fracaso de líneas previas.
Infografía sobre el uso de CBD en el tratamiento de la epilepsia y sus receptores.
Mecanismos de acción del Cannabidiol como terapia de mantenimiento en epilepsias resistentes a fármacos convencionales.
Jerarquía de fármacos y dosificación
Fármaco Dosis Inicial Dosis Objetivo / Mantenimiento
Valproato Sódico 10–15 mg/kg/día 25–60 mg/kg/día
Clobazam 0.2–0.3 mg/kg/día 0.5–1.5 mg/kg/día
Stiripentol 10–15 mg/kg/día 20–50 mg/kg/día (según edad)
Fenfluramina 0.2 mg/kg/día 0.4–0.7 mg/kg/día (máx. 17-26 mg/día)

Fármacos Contraindicados: Debido a la patofisiología del SD (pérdida de función de los canales de sodio NaV1.1), los bloqueadores de canales de sodio exacerban las crisis y empeoran el pronóstico cognitivo.

  • Evitar: Carbamazepina, Oxcarbazepina, Lamotrigina, Fenitoína (uso profiláctico), Rufinamida, Eslicarbazepina.
  • Precaución: Vigabatrina, Pregabalina y Gabapentina también pueden empeorar el cuadro.
Interacciones Críticas en Politerapia

La gestión del Dravet requiere vigilancia estrecha de las interacciones farmacocinéticas, especialmente con el uso de Stiripentol y Cannabidiol.

Stiripentol + Clobazam

El Stiripentol inhibe CYP2C19 y CYP3A4. Acción: Reduce la dosis de Clobazam a 0.2 mg/kg/día para evitar toxicidad por niveles elevados de N-desmetilclobazam.

Cannabidiol + Clobazam

El Cannabidiol aumenta los niveles de N-desmetilclobazam hasta en un 500%. Acción: Reducción proactiva del Clobazam para evitar sedación excesiva.

Consideraciones de Seguridad y Monitorización
  • Fenfluramina: Requiere ecocardiograma basal y cada 6 meses por riesgo potencial de valvulopatía cardíaca e hipertensión pulmonar.
  • Stiripentol: Hemograma completo y enzimas hepáticas basalmente y cada 6 meses.
  • Valproato/Cannabidiol: Monitorización periódica de transaminasas. El riesgo de elevación aumenta significativamente en la co-administración de ambos fármacos.
  • Topiramato: (Cuarta línea) Riesgo de hipohidrosis; vigilar la temperatura ambiental ya que la hipertermia es un trigger mayor en estos pacientes.
Resumen de Implementación
  • Inicia siempre con Valproato de Sodio como base terapéutica.
  • Si persiste el control inadecuado, añade Fenfluramina o Stiripentol (asociado a Clobazam) como segunda línea.
  • El Cannabidiol se reserva mayoritariamente como tercera opción tras el fracaso de las líneas previas.
Siguiente Lección
Manejo de Emergencias y Rescate: Algoritmos para crisis agudas.

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