Fundamentos: Definición y Clasificación del Síndrome de Dravet
Puntos clave de clasificación
- El Síndrome de Dravet (SD) es una Encefalopatía Epiléptica y del Desarrollo (DEE) prototípica.
- Anteriormente conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), el término actual refleja mejor su variabilidad clínica.
- Se distingue por un inicio temprano en lactantes previamente sanos, con una evolución hacia la resistencia farmacológica y el compromiso cognitivo.
¿Qué es el SD?
DEE Prototípica: Un trastorno complejo donde la propia actividad epiléptica (frecuentes descargas interictales) y la causa genética subyacente contribuyen independientemente al retraso neurocognitivo.
Aparece en el primer año de vida (pico 5-6 meses).
¿Qué NO es el SD?
SMEI estricto: La clasificación antigua sugería que las crisis mioclónicas eran obligatorias.
Hoy se reconoce que no todos los pacientes presentan mioclonías, por lo que el término SD es más inclusivo y preciso.
Explicación guiada: El SD en el espectro de las DEE
Para diferenciar el Síndrome de Dravet dentro de las encefalopatías epilépticas y del desarrollo, debes comprender que el concepto de DEE (elaborado por la ILAE en 2017) implica una dualidad: el componente de "encefalopatía del desarrollo" se refiere al compromiso intrínseco del cerebro debido a la mutación, mientras que la "encefalopatía epiléptica" es el daño añadido por las crisis recurrentes y la actividad eléctrica anormal.
A diferencia de otras DEE que pueden presentar anomalías desde el nacimiento, el SD tiene una ventana de normalidad inicial. Los lactantes suelen tener un desarrollo psicomotor adecuado hasta el inicio de las crisis. La distinción crucial radica en la progresión: tras el debut ictal, se observa un estancamiento o enlentecimiento del desarrollo, generalmente a partir del segundo año de vida.
Desde el punto de vista taxonómico, el SD se separa de cuadros más leves como GEFS+ (Epilepsia Genética con Crisis Febriles Plus) basándose en la severidad, el impacto cognitivo y la resistencia al tratamiento, aunque compartan la misma base genética en la mayoría de los casos.
Criterios diagnósticos mandatorios
- Edad de inicio: Entre 1 y 20 meses de vida.
- Características de las crisis: Crisis clónicas (frecuentemente hemiclónicas) o tónico-clónicas focales a bilaterales, recurrentes, tanto febriles como afebriles.
- Farmacorresistencia: Epilepsia que no responde adecuadamente a los fármacos antiepilépticos convencionales.
- Compromiso del desarrollo: Evidencia de discapacidad intelectual o retraso cognitivo en el transcurso de la enfermedad.
Criterios de exclusión y señales de alerta
La presencia de estos elementos debe hacerte dudar del diagnóstico de SD y buscar alternativas:
| Alertas (Poco frecuentes en SD) | Exclusiones (Diagnóstico alternativo) |
|---|---|
| Ausencia de crisis prolongadas (>10 min) | Espasmos epilépticos |
| Falta de sensibilidad a la fiebre | Lesión focal causal detectada en RM |
| Retraso del desarrollo *antes* del debut de crisis | SD-DEE de inicio neonatal temprano |
| Buena respuesta a bloqueadores de canales de sodio |
Recuerda: El diagnóstico del Síndrome de Dravet es fundamentalmente clínico. Aunque el 80-85% de los pacientes tienen una variante en SCN1A, un resultado genético negativo no excluye el diagnóstico si se cumplen los criterios electro-clínicos mandatorios.