Evaluación Diagnóstica: Médula Ósea e Imagen
Objetivos de aprendizaje
- Identificar los hallazgos en médula ósea y biomarcadores específicos que definen el diagnóstico de mieloma múltiple.
- Seleccionar la técnica de imagen adecuada (TC-BD, PET/CT o RM) según el escenario clínico y la sospecha de afectación ósea o extramedular.
- Integrar los estudios de médula e imagen para la detección precoz de la enfermedad antes de la aparición de daño orgánico irreversible.
Evaluación de la carga tumoral en Médula Ósea
La biopsia y el aspirado de médula ósea son fundamentales no solo para confirmar la clonalidad, sino para cuantificar la carga tumoral exacta. El diagnóstico de mieloma múltiple (MM) requiere la presencia de ≥10% de células plasmáticas clonales o un plasmocitoma comprobado por biopsia.
Biomarcador de progresión: Una infiltración de células plasmáticas clonales en médula ósea ≥60% se considera por sí misma un Evento Definitorio de Mieloma (MDE), debido a que se asocia con un riesgo aproximado del 80% de progresión a daño orgánico sintomático en 2 años.
Además de la morfología y la citometría, el estudio inicial de la médula debe incluir técnicas de hibridación in situ fluorescente (FISH) o secuenciación génica. Estos estudios están diseñados para detectar alteraciones primarias como las trisomías (mieloma hiperdiploide) y translocaciones del locus IgH, así como anomalías secundarias que definen la agresividad biológica (como la ganancia de 1q o la deleción de 17p), temas que se profundizarán en las lecciones de genética y estratificación de riesgo.
Técnicas de Imagen Avanzada
La enfermedad ósea es la principal causa de morbilidad en el MM. A diferencia de las metástasis óseas de tumores sólidos, las lesiones osteolíticas del mieloma no presentan formación de hueso nuevo, lo que condiciona la sensibilidad de las técnicas diagnósticas.
| Técnica | Indicación Principal | Ventajas / Observaciones |
|---|---|---|
| TC de cuerpo entero a baja dosis (WB-CT) | Estudio inicial de enfermedad ósea | Superior a la serie ósea convencional para detectar lesiones líticas. |
| Resonancia Magnética (RM) | Sospecha de SMM, compresión medular | Detecta lesiones focales en médula antes de que ocurra la destrucción ósea lítica. |
| PET/CT (FDG) | Evaluación de enfermedad extramedular | Útil para detectar focos metabólicamente activos y evaluar la extensión sistémica. |
Errores comunes: El uso de la serie ósea radiográfica convencional (skeletal survey).
- Baja sensibilidad: Es significativamente menos sensible que la TC de baja dosis o el PET/CT.
- Indicación restringida: Solo se recomienda si no hay disponibilidad de técnicas de imagen avanzada.
Criterios de Imagen en el Diagnóstico (MDE)
Para clasificar a un paciente como MM activo basado en imagen, debe cumplirse uno de los siguientes:
- Lesiones óseas: Una o más lesiones osteolíticas detectadas en radiografía convencional, TC o PET/CT.
- RM focal: Presencia de más de una lesión focal en la médula ósea detectada por RM, con un tamaño mínimo de 5 mm.
Enfermedad Extramedular (EMD)
Aproximadamente el 1-2% de los pacientes presentan EMD al diagnóstico inicial. La imagen avanzada es crucial para su identificación, especialmente si se sospecha afectación de tejidos blandos o compresión del cordón espinal.
Mensajes clave para la práctica clínica
- La infiltración plasmocitaria clonal ≥60% en médula ósea es un criterio diagnóstico de mieloma múltiple por sí solo, independientemente de la presencia de síntomas CRAB.
- La serie ósea convencional ha sido desplazada por la TC de cuerpo entero a baja dosis y el PET/CT como estándares para la detección de enfermedad ósea.
- La resonancia magnética es la técnica de elección para evaluar la presencia de lesiones focales en pacientes que de otro modo serían clasificados como quiescentes (SMM), permitiendo un diagnóstico precoz.
- El hallazgo de una única lesión focal en RM no es suficiente para diagnosticar MM; se requiere la presencia de >1 lesión de al menos 5 mm.