Comorbilidades: Evaluación y Abordaje Multidisciplinar
Explicación guiada
El manejo del Síndrome de Dravet (SD) trasciende el control de las crisis epilépticas. Las comorbilidades no convulsivas emergen sistemáticamente a medida que el niño crece, impactando la calidad de vida de forma tan severa como las propias convulsiones. Estas afecciones tienen un origen multifactorial: son consecuencia directa del defecto genético en SCN1A, el efecto acumulativo de crisis frecuentes y los efectos secundarios de la polifarmacia (especialmente fármacos como el valproato en la salud ósea).
La evaluación debe ser proactiva y no reactiva. Es fundamental realizar valoraciones neuropsicológicas y funcionales estandarizadas antes del inicio escolar y en cada transición de etapa vital. El abordaje exitoso requiere la coordinación de un equipo que incluya neurología, psiquiatría, fisioterapia, ortopedia y nutrición.
Trastornos Conductuales y Psiquiátricos
Los problemas de conducta suelen aparecer en los primeros años, coincidiendo con el enlentecimiento del desarrollo, y tienden a alcanzar su pico en la adolescencia.
Dato clave: Un tercio del espectro se solapa con el Trastorno del Espectro Autista (TEA), aunque los pacientes suelen mantener habilidades sociales más preservadas que en casos de autismo idiopático.
- TDAH: Presente en un 32%, predominando la inatención sobre la hiperactividad.
- Agresividad e irritabilidad: Requieren manejo multidisciplinar y soporte educativo especializado.
Trastornos del Sueño
La fragmentación del sueño no solo agota al cuidador, sino que es un potente desencadenante de crisis pro-convulsivas.
Manifestaciones comunes
- Insomnio de inicio y mantenimiento.
- Apnea del sueño.
- Crisis epilépticas nocturnas (comunes en adolescentes y adultos).
Acciones de manejo
- Higiene del sueño: Rutinas estrictas y control ambiental.
- Melatonina: Considerar para facilitar el inicio del sueño.
- Estudio del sueño: Polisomnografía si hay sospecha de apneas u otros trastornos intrínsecos.
Problemas Ortopédicos y de Movilidad
La alteración motora es progresiva y característica en el SD, destacando un patrón de marcha específico.
Marcha agachada (Crouch Gait): Se caracteriza por un aumento de la flexión de cadera, rodilla y dorsiflexión del tobillo durante la fase de apoyo de la marcha.
- Suele emerger entre los 6 y 12 años.
- Se agrava con la edad, requiriendo a menudo el uso de silla de ruedas para distancias largas.
Salud Ósea
- Escoliosis/Cifosis: Presente en el 10–19% de los pacientes.
- Riesgo de fracturas: Elevado debido a la osteopenia inducida por fármacos inductores enzimáticos o valproato, sumado a la movilidad reducida y las caídas accidentales.
- Manejo: Optimización de Vitamina D, Calcio y valoración de bisfosfonatos según necesidades individuales.
Herramientas de Evaluación Recomendadas
| Herramienta | Área evaluada | Rango de edad |
|---|---|---|
| DDST-II (Denver) | Hitos del desarrollo global | Nacimiento a 6 años |
| Vineland-3 | Conducta adaptativa | Nacimiento a 90 años |
| BASC-3 | Conductas problemáticas | 2 a 22 años |
| BSID-4 (Bayley) | Desarrollo global (infantil) | 16 días a 42 meses |
Errores Comunes en el Abordaje
- Foco exclusivo en crisis: Ignorar problemas de conducta o sueño que pueden ser más debilitantes para la familia que crisis aisladas.
- Retrasar derivación ortopédica: No evaluar la columna y la marcha hasta que la deformidad es severa o impide la deambulación.
- Atribución errónea: Asumir que toda somnolencia diurna es efecto de la medicación sin descartar trastornos del sueño intrínsecos.
Resumen de intervención
- Mantener un equipo multidisciplinar activo durante toda la vida del paciente.
- Monitorizar la salud ósea anualmente (Vitamina D, densidad mineral ósea si es preciso).
- Referir a logopedia y fisioterapia de forma temprana para mitigar el declive motor y del habla.